Os biomarcadores podem auxiliar na compreensão da causa, diagnóstico, prognóstico, atuar como indicadores de progressão ou auxiliar as decisões clínicas em diversas doenças oncológicas. Na era da medicina personalizada, os biomarcadores têm um papel chave, auxiliando na identificação da população de pacientes com maior probabilidade de se beneficiar de uma determinada terapia1,2.

A busca e o estabelecimento de novos biomarcadores nos últimos anos causaram uma revolução no entendimento molecular do CPNPC. Grande progresso foi feito no tratamento clínico, com a introdução de terapias-alvo anti-EGFR e anti-ALK. Em particular, mutações no EGFR e translocações em EML4/ALK atingiram validação clínica e foram incorporadas nos paradigmas atuais de tratamento. Assim, uma análise detalhada das características clínicas do paciente aliada ao uso apropriado de exames disponíveis garante um aumento de benefício no tratamento de rotina de pacientes com CPNPC.

O FoundationOne CDx é um painel genômico que analisa 324 genes para análise de substituições, indels, CNAs e rearranjos:

  • Genes com regiões exônicas de codificação completa incluídos no FoundationOne CDx para a detecção de substituições, inserções-deleções (indels) e alterações no número de cópias (CNAs). A lista completa de genes analisados pode ser consultada em : www.foundationmedicine.com.br/nossos-servicos/cdx.html.
  • Genes com regiões intrônicas selecionadas para a detecção de rearranjos gênicos, um gene com uma região promotora e um gene de RNA sem codificação: ALK, BCL2, BCR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CD74, EGFR, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KMT2A (MLL), MSH2, MYB, MYC, NOTCH2, NTRK1, NTRK2, NUTM1, PDGFRA, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSPO2, SDC4, SLC34A2, TERC (gene de RNA sem codificação), TERT (apenas promotor), TMPRSS2.

Além da análise dessas alterações, o exame também investiga Instabilidade de microssatélite (MSI) e Carga Mutacional Tumoral (TMB) 5.

Referências

  1. Henry NL et al. Mol Oncol. 2012;6(2):140-146. 2. Mayeux R. NeuroRx. 2004;1(2):182-188.
  2. Mellman I, et al. Nature 2011;480:481-9.
  3. Milne CP et al. Biomark Med. 2015;9(1):25-34.
  4. FoundationOne®CDx Technical Specifications 2018.
    Disponível em:     www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Acessado em agosto de 2020).